Dia 21 de março comemoramos o Dia Internacional da Criança com Síndrome de Down. Esta data foi proposta para ser comemorada justamente porque se escreve como 21-3, ou nos EUA 3-21, o que faz alusão à trissomia (3) do cromossomo 21, que é o cromossomo responsável pela síndrome. Mas o que é Síndrome de Down? Todos nós temos 23 pares de cromossomos. Na criança com Síndrome de Down ocorre uma alteração genética que acontece com o cromossomo 21 no período de formação do bebê. A criança nasce com 3 cromossomos 21, ao invés de um par, totalizando 47 cromossomos, ao invés de 46. Essa alteração pode ocorrer de 3 formas:
Trissomia do 21: que é o mais comum, o indivíduo apresenta 3 cromossomos no par 21. Isso ocorre em 95% dos casos.
Trissomia por translocação: a criança nasce com o cromossomo 21 aderido a outro par, podendo ser hereditário. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.
Mosaico: A criança nasce com uma mistura de células normais e células trissômicas. Ocorre em 2% dos casos.
O diagnóstico é feito através de um exame chamado cariótipo, que estuda os cromossomos.
O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna, mas também pode acontecer se já houver outros casos na família. O indivíduo com Síndrome de Down pode apresentar as seguintes características:
Desenvolvimento intelectual um pouco mais lento que a média
Rosto arredondado
Nariz pequeno e achatado
Fenda palpebral obliqua (olhos amendoados)
Orelhas pequenas e baixas
Pescoço curto e grosso
Mãos pequenas com uma dobra única na palma
Hipotonia muscular (menor força muscular)
Dedos curtos e o quinto dedo curvado para dentro
Estas características variam de um indivíduo para o outro. Podem apresentar várias ao mesmo tempo ou muito poucas. A intensidade também varia. Em geral são de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardíacos. As cardiopatias são as principais causas de morte em crianças com Síndrome de Down. Podem também apresentar malformações no trato gastrintestinal, perdas auditivas, refluxo, problemas de tireoide, apneia do sono e alterações no sangue (como maior chance de leucemias). São mais susceptíveis a infecções do trato gastrintestinal, vias respiratórias e trato urinário. Os meninos com Down podem ter o tamanho do pênis menor. As meninas também possuem a vagina pequena e podem ter amenorreia, que é a ausência da menstruação. Ambos podem ter deficiência dos hormônios sexuais. A protrusão da língua (língua grande, comprida e sulcada) pode atrapalhar a amamentação, fazendo com que demore mais tempo para mamar. Cerca de 3% possuem problemas oculares como cataratas e glaucomas, e precisam ser tratados cirurgicamente. Miopia e estrabismo também são frequentes. A obesidade é um grande problema na adolescência e a dieta precisa de uma grande atenção. O acompanhamento do desenvolvimento deve ser realizado por equipe multidisciplinar. A estimulação precoce é um procedimento importante para que a criança desenvolva todo o seu potencial ao máximo. A estimulação é feita com fisioterapia e fonoterapia e, conforme a idade e necessidade da criança, são indicadas terapia ocupacional, psicomotricidade, musicoterapia e natação terapêutica, além da prática de esportes. Porém, o melhor tratamento para as crianças com de Síndrome de Down é conviver socialmente com sua família, na escola, no clube, na igreja e em outras áreas da sociedade. A inclusão social nas escolas deve ocorrer em classes comuns e não em salas especiais, pois assim contribui para a construção de um novo tipo de sociedade, através de transformações na mentalidade de todas as pessoas, inclusive do próprio indivíduo com necessidades especiais. A escola é mediadora na construção do conhecimento, pois fundamenta e modifica conceitos de participação, colaboração e adaptação dessas crianças. Vale ressaltar que existe um mito que todas as crianças com Síndrome de Down são carinhosas. Não, nem todas são. Depende muito de como foram criadas desde o nascimento, os estímulos recebidos, fora e dentro de casa, como foi sua educação no âmbito familiar e o grau de comprometimento intelectual. Se for amada e aceita, também será amorosa, e todos terão um grande amigo!
CRM 72.688 (SP)
RQE 34.876
E-mail: drcarlo@drcarlo.com.br
