Teste do Pezinho

                Feito para se detectar precocemente doenças silenciosas no período neonatal. Em muitas dessas doenças, quanto mais precoce a intervenção, melhor é o resultado, reduzindo a morbidade e mortalidade e melhorando a qualidade de vida.

                O teste do pezinho do SUS diagnostica 6 doenças:

• Hipotiroidismo congênito
• Fenilcetonúria
• Anemia falciforme e outras doenças da hemoglobina
• Fibrose cística
• Deficiência de biotinidase
• Hiperplasia adrenal congênita

                Em maternidades particulares, o teste detecta as doenças acima, e outras, como:

• Deficiência de G6PD
• Galactosemia
• Deficiência de biotinidase
• Toxoplasmose congênita

                Existem também testes mais completos, feitos por espectrometria de massa em Tandem, que chegam a detectar aproximadamente 50 doenças. Além das doenças acimas, são testados:

• Aminoacidopatias (Tirosinemia, Cistinúria, Homocistinúria, etc.)
• Distúrbios do ciclo da ureia
• Distúrbios de ácidos graxos
• Distúrbios de ácidos orgânicos
• e outras

                Há ainda outros para incluir:

• Surdez congênita
• Imunodeficiências congênitas: SCID (imunodeficiência combinada grave) e AGAMA (agamaglobulinemia), através da dosagem de TREC e KREC.
• Atrofia Muscular Espinhal (AME 5q ou SMA)

                As doenças testadas e os nomes dos testes (básico, ampliado, expandido, plus, premium, etc) podem variar em maternidades e laboratórios diferentes, nem sempre são exatamente como está acima. Em cerca de 0,5% dos casos pode ser necessário a coleta de uma nova amostra.

Teste da Bochechinha

                É feita uma análise do DNA do bebê, através da técnica de NGS (sequenciamento de nova geração), buscando algumas mutações que possam estar presentes. Essas alterações genéticas causam doenças metabólicas graves, de início precoce, e que podem ser tratáveis. Pode encontrar mutações para mais de 340 doenças raras, ainda na fase ainda sem sintomas. O teste da bochechinha analisa alguns genes causadores de SCID e AGAMA, porém o exame é complementar ao teste do pezinho, não o substitui.

                É possível coletar o exame a partir do primeiro dia de vida, através de um swab no interior da bochecha do bebê. Por ser um exame de triagem, caso tenha algum resultado positivo provavelmente serão necessários mais exames. O resultado pode levar algumas semanas para sair. Não é coberto pelos planos de saúde.

Dr. Carlo Crivellaro

CRM 72.688 (SP)
RQE 34.876
E-mail: drcarlo@drcarlo.com.br